人類運動神經(jīng)元存活的重組蛋白 1、端粒 (SMN1)、轉(zhuǎn)錄變體 d
| 產(chǎn)品數(shù)據(jù) | |
| 物種 | 人類 |
| 表達宿主 | HEK293T |
| 表達 cDNA 克隆或 AA 序列 | 用 TrueORF 克隆RC221367產(chǎn)生重組蛋白。單擊 TrueORF 克隆鏈接以查看 cDNA 和蛋白質(zhì)序列。 |
| 標(biāo)簽 | C-Myc/DDK |
| 預(yù)測兆瓦 | 31.7 kDa |
| 專注 | >50 ug/mL，通過微孔板 BCA 法測定 |
| 純度 | > 80%，由 SDS-PAGE 和考馬斯藍染色確定 |
| 緩沖 | 25 mM Tris.HCl，pH 7.3，100 mM gan氨酸，10% 甘油 |
| 準(zhǔn)備 | 通過抗 DDK 親和柱捕獲重組蛋白，然后進行常規(guī)層析步驟。 |
| 貯存 | 儲存于-80°C。 |
| 穩(wěn)定 | 在適當(dāng)?shù)膬Υ婧吞幚項l件下，自收到產(chǎn)品之日起 12 個月內(nèi)保持穩(wěn)定。避免重復(fù)凍融循環(huán)。 |
| 參考數(shù)據(jù) | |
| 參考序列 | NP_000335 |
| 位點 ID | 6606 |
| UniProt ID | Q16637 |
| 細胞遺傳學(xué) | 5q13.2 |
| 參考序列大小 | 1641 |
| 參考序列開放閱讀框 | 882 |
| 同義詞 | BCD541; 雙子座1；SMA; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; 移動網(wǎng)絡(luò)；SMNT；T-BCD541；TDRD16A |
| 概括 | 該基因是染色體 5q13 上 500 kb 反向重復(fù)的一部分。這個重復(fù)的區(qū)域包含至少四個基因和重復(fù)元素，使其易于重排和缺失。序列的重復(fù)性和復(fù)雜性也導(dǎo)致難以確定該基因組區(qū)域的組織。該基因的端粒和著絲粒拷貝幾乎相同并且編碼相同的蛋白質(zhì)。然而，端粒拷貝這一基因的突變與脊髓性肌萎s有關(guān)。著絲粒拷貝的突變不會導(dǎo)致疾病。著絲粒拷貝可能是由端粒拷貝突變引起的疾病的修飾物。兩個基因之間的關(guān)鍵序列差異是外顯子 7 中的單個核苷酸，被認(rèn)為是外顯子剪接增強子。請注意，端粒和著絲粒拷貝的九個外顯子被指為外顯子 1、2a、2b 和 3-8。人們認(rèn)為基因轉(zhuǎn)換事件可能涉及這兩個基因，導(dǎo)致每個基因的拷貝數(shù)不同。該基因編碼的蛋白質(zhì)定位于細胞質(zhì)和細胞核。在細胞核內(nèi)，蛋白質(zhì)定位于稱為寶石的亞核小體，在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發(fā)現(xiàn)。該蛋白質(zhì)與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質(zhì)形成異聚復(fù)合物，并且還與已知參與 snRNP 生物發(fā)生的幾種蛋白質(zhì)相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結(jié)合蛋白。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的多個轉(zhuǎn)錄變體。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 人們認(rèn)為基因轉(zhuǎn)換事件可能涉及這兩個基因，導(dǎo)致每個基因的拷貝數(shù)不同。該基因編碼的蛋白質(zhì)定位于細胞質(zhì)和細胞核。在細胞核內(nèi)，蛋白質(zhì)定位于稱為寶石的亞核小體，在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發(fā)現(xiàn)。該蛋白質(zhì)與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質(zhì)形成異聚復(fù)合物，并且還與已知參與 snRNP 生物發(fā)生的幾種蛋白質(zhì)相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結(jié)合蛋白。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的多個轉(zhuǎn)錄變體。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 人們認(rèn)為基因轉(zhuǎn)換事件可能涉及這兩個基因，導(dǎo)致每個基因的拷貝數(shù)不同。該基因編碼的蛋白質(zhì)定位于細胞質(zhì)和細胞核。在細胞核內(nèi)，蛋白質(zhì)定位于稱為寶石的亞核小體，在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發(fā)現(xiàn)。該蛋白質(zhì)與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質(zhì)形成異聚復(fù)合物，并且還與已知參與 snRNP 生物發(fā)生的幾種蛋白質(zhì)相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結(jié)合蛋白。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的多個轉(zhuǎn)錄變體。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 該基因編碼的蛋白質(zhì)定位于細胞質(zhì)和細胞核。在細胞核內(nèi)，蛋白質(zhì)定位于稱為寶石的亞核小體，在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發(fā)現(xiàn)。該蛋白質(zhì)與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質(zhì)形成異聚復(fù)合物，并且還與已知參與 snRNP 生物發(fā)生的幾種蛋白質(zhì)相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結(jié)合蛋白。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的多個轉(zhuǎn)錄變體。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 該基因編碼的蛋白質(zhì)定位于細胞質(zhì)和細胞核。在細胞核內(nèi)，蛋白質(zhì)定位于稱為寶石的亞核小體，在含有高濃度小核糖核蛋白 (snRNP) 的卷曲體附近發(fā)現(xiàn)。該蛋白質(zhì)與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質(zhì)形成異聚復(fù)合物，并且還與已知參與 snRNP 生物發(fā)生的幾種蛋白質(zhì)相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結(jié)合蛋白。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的多個轉(zhuǎn)錄變體。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 該蛋白質(zhì)與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質(zhì)形成異聚復(fù)合物，并且還與已知參與 snRNP 生物發(fā)生的幾種蛋白質(zhì)相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結(jié)合蛋白。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的多個轉(zhuǎn)錄變體。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] 該蛋白質(zhì)與 SIP1 和 GEMIN4 等蛋白質(zhì)形成異聚復(fù)合物，并且還與已知參與 snRNP 生物發(fā)生的幾種蛋白質(zhì)相互作用，例如 hnRNP U 蛋白和小核仁 RNA 結(jié)合蛋白。已經(jīng)描述了編碼不同同種型的多個轉(zhuǎn)錄變體。[由 RefSeq 提供，2014 年 7 月] |
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